精准医疗是什么？如何推动精准医疗的发展？专注于生物医疗方向的德商资本投资经理陈潇颖通过四个环节分享了推动肿瘤精准医疗的基因组测序技术：

1、中美启动精准医疗计划

2015年1月20日，奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学”计划呼吁美国要增加医学研究经费，推动个体化基因组学研究，依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案。

1月30日奥巴马正式推出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，以推动个性化医疗的发展。在美国肿瘤治疗存在很大的问题，基于放化疗、手术这三大传统治疗手段，每年的治疗费用以15%的增长速度递增，但发生远处转移和复发的概率却依然没有大的改观，肿瘤病人的五年生存率不到10%。

2015年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。

2、什么是精准医疗

什么是精准医疗？目前尚没有一个完整的、准确的医学概念，笼统的说精准医疗就是运用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术这三大技术结合生存环境和临床数据实现标准的疾病的分类和诊断，制定具有个体化的预防和治疗方案。其核心在于重大疾病，基因测序精确打击，及个性化的预防及治疗方案。

3、肿瘤传统治疗方案效果不理想

异常基因是肿瘤发生基础，致癌因子是肿瘤发生的诱因，免疫逃逸是肿瘤发生的促发因素，因此肿瘤的发生是很漫长的过程，其发生的基础是在内外环境各种致瘤因素的作用下，引起多个癌基因和抑癌基因的异常导致机体正常细胞的异常分化和增殖，历经化生、原位癌、浸润癌，最终发展为转移癌。

实践证明，肿瘤防治期越早，所需的资源越少，效果越好。大量用于晚期治疗的经费调整到早期预防上来，会从根本上解决医疗费用负担过重的问题。

早期诊断可以显著改善肿瘤预后，目前肿瘤治疗效果不理想，主要原因是由于肿瘤的诊断仍然主要依据病史、症状、体征和各种辅助检查，如血液学、影像学、病理学等手段，而这些方法都需要在肿瘤生长到一定程度时才会被发现，且最终的确诊依赖于细胞学检查。

传统检查方法都具有其各自的局限性，使许多疾病不能及时准确地诊断，特别对于癌症病人，确诊时几乎70％以上都为晚期，从而延误了最佳治疗时机。

4、基因组测序技术让肿瘤治疗更精准

现代分子生物学技术的发展使人们渴望已久的上述愿望得以实现，当前分子诊断中最具有发展前景的为基因诊断。

目前基因诊断的研究较为深入，癌基因、抑癌基因及其他相关基因在肿瘤临床诊断中的作用越来越突出。

前段时间GRAND VIEW RESEARCH网站发布的NGS市场报告也指出，在未来几年里，NGS在肿瘤领域的市场预计增长最快，这主要是基于测序的发展使靶向序列能测定多个癌基因，从而使得了解与癌症或肿瘤细胞相关致密基因簇中的遗传信息成为可能。

目前关于肿瘤的精准医疗切入最快的还是患者的层面，到了中期晚期，在各种治疗手段没有办法情况下，根据基因组测序来制定治疗方案，是适用靶向药物、单抗药物、化疗、手术亦或是各种治疗手段联合（免疫检查点抑制剂、免疫治疗及肿瘤疫苗在肿瘤领域的应用是新的趋势）。

围绕治疗上下游的想象空间巨大，按照肿瘤的发病和存活率，在中国有一千多万的肿瘤康复患者的管理、检测，有没有除了影像学以外的更好的、灵敏度更高的方法？

基因组学在液体活检这个领域起到了非常关键的作用，虽然尚有诸多不成熟的地方，但这依然是一个新的方向；在诊断层面亦是如此，肿瘤的发病在基因组层面的突变可能要历经20年的时间和积累，在此期间没有任何症状，病人也不会去医院检测，但在此期间大部分的实体瘤都会在外周血中不断释放游离DNA，通过抽血无创的检测肿瘤细胞在外周血释放的游离DNA可以实现肿瘤的早期预防。

通过基因组测序提高早期肿瘤的诊断率，降低复发率，延长晚期的生存期是目前肿瘤精准治疗需要努力的方向。

特约供稿：德商资本投资经理陈潇颖